Автор фотографии, Serenity Strull/BBC/Getty Images
Люди с синдромом Уильямса воспринимают незнакомцев как своих лучших друзей. Этот синдром также дает нам подсказки об эволюционном прошлом человечества и о том, что делает нас людьми.
Представьте, что вы идете на улицу, и чувствуете невероятную любовь и тепло для каждого человека, которого вы встречаете. Это привычный опыт для людей с синдромом Уильямса (JI) – редким генетическим заболеванием, которое поражает около 1 из 7500 человек.
Люди из Джи, часто называемые “противоположным аутизмом”, имеют врожденное желание обнять и подружиться с незнакомцами. Они чрезвычайно ласковые, эмпатические, разговорчивые и общительные. Они относятся к каждому прохожу как к новому лучшему другу. Тем не менее, чрезмерное дружелюбие также имеет недостаток. Они часто испытывают трудности с поддержанием тесных дружеских отношений и склонны к изоляции и одиночеству.
Люди из JI иногда слишком открыты и доверяют незнакомцам и не знают о том, когда они находятся в опасности, что делает их уязвимыми для злоупотреблений и злоупотреблений. Элиссон Мотри, профессор педиатрии и мобильной и молекулярной медицины в Калифорнийском университете в Сан -Диего
“Они открываются для всех без ущерба, которые, кажется, прекрасная особенность, но в конце концов, есть причина, по которой человеческие мозги развивались с человеком. Дать любовь, и люди из Ji не могут набрать этот предел”, – добавляет он.
Немногие люди из JI живут самостоятельно в взрослом, и многие страдают от сильной тревоги. Существуют также проблемы со здоровьем, которые сопровождают это состояние, такие как сердечно -сосудистые заболевания, задержка развития и трудности с обучением. Многие люди из Ji имеют более низкие уровни IQ.
За последнее десятилетие ученые узнали больше об этой болезни, что дает уникальную возможность понять, как развиваются некоторые черты, которые заставляют нас людей, такие как доброта, доверие и дружба.
Начнем с некоторых фактов. Люди имеют 46 хромосомов, организованных в 23 пар. Во время развития сперматозоидов или яиц существует процесс, называемый “рекомбинацией”, когда между соответствующими парами хромосом обменивается генетический материал. Тем не менее, этот процесс нарушается, и целая часть ДНК из одной копии седьмой хромосомы случайно удален.
В результате люди из JI теряют одну копию от 25 до 27 генов. Например, один из них – Eln – кодирует белок, называемый эластин, который обеспечивает гибкость и эластичность тканей по всему организму. Отсутствие эластина приводит к упрочнению стен артерий, что вызывает сердечно -сосудистые проблемы на протяжении всей жизни у людей с синдромом Уильямса.
Другой ген, BAZ1B, влияет на рост так называемых клеток нервного гребня. Это стволовые клетки, которые впоследствии образуют основу многих тканей, включая кости и хрящ. Люди с синдромом Уильямса имеют характерные черты лица, такие как маленький нос, широкий рот и маленький подбородок.
Ген социальности
Однако для определения генов или генов, ответственных за повышенную дружбу людей с синдромом Уильямса, это было сложнее.
Одна из теорий предполагает, что ген BAZ1B может сыграть роль в этом. Некоторые клетки нервного гребня образуют надпочечники, которые ответственны за выпуск адреналина для реакции “бит или бега”. Вполне возможно, что люди с меньшим количеством или поврежденными клетками нервного гребня производят меньше адреналина, что, в свою очередь, может заставить их меньше бояться незнакомцев.
Другие ученые считают, что ген под названием GTF2i может быть ответственным. Например, исследования показали, что отдельные животные, у которых нет GTF2i, обычно более социальные, чем другие члены их вида. Неопубликованные исследования показывают, что плодовые мухи без этого гена любят есть вместе, а мыши без GTF2i с большей вероятностью приближаются к другой “незнакомой” мышью. Между тем, люди, которые удваивают этот ген, имеют тенденцию развивать форму аутизма, характеризующуюся социофобией.
Однако точный механизм, с помощью которого GTF2i контролирует социальность, до сих пор неизвестен. Белок, который кодирует GTF2i, является фактором транскрипции, то есть он помогает регулировать экспрессию многих других генов.
Одна из теорий утверждает, что типичные особенности людей с синдромом Уильямса могут быть связаны с расстройствами
