Фото предоставлено Shutterstock
Как показало крупное расследование, донор спермы с генетической мутацией, резко повышающей риск развития рака, стал отцом по меньшей мере 197 детей по всей Европе. Мужчина не знал, что является носителем мутации.
Некоторые дети уже умерли, и лишь меньшинство из тех, кто унаследовал мутацию, избежит рака при жизни.
Европейский банк спермы в Дании, который продавал сперму, заявил, что выразил свои «глубочайшие соболезнования» пострадавшим семьям. Он также признал, что в некоторых странах сперма действительно использовалась для рождения большого количества детей.
Фото предоставлено Getty Images
Расследование проводили 14 общественных вещательных компаний, включая BBC, в рамках Сети журналистских расследований Европейского вещательного союза.
Сперма была взята у анонимного мужчины, которому, будучи студентом, платили за донорство, начиная с 2005 года. Его сперма использовалась женщинами около 17 лет.
Мужчина здоров, сдал донорский тест. Однако ДНК в некоторых его клетках мутировала еще до его рождения.
Это повредило ген TP53, который играет решающую роль в предотвращении регенерации клеток организма в рак.
Большая часть тела донора не содержит опасную форму TP53, но до 20% его спермы содержат ее.
Однако дети, рожденные из пораженной спермы, будут иметь мутацию в каждой клетке своей
Аномалия, известная как синдром Ли Фраумени, несет в себе 90% вероятность развития рака, особенно в детстве, и рака молочной железы в более позднем возрасте.
«Это ужасный диагноз», — сказала BBC профессор Клэр Тернбулл, генетик рака из Института исследования рака в Лондоне. «Это очень трудный диагноз для семьи, жить с таким риском приходится всю жизнь, и это, безусловно, разрушительно».
Ежегодно им понадобится МРТ тела и головного мозга, а также УЗИ брюшной полости для выявления опухолей на ранней стадии. При этом диагнозе женщины часто решают удалить грудь, чтобы снизить риск развития рака.
В Европейском банке спермы заявили, что «сам донор и члены его семьи не являются пациентами», и такая мутация «не выявляется профилактически при генетическом скрининге». Они также заявили, что «немедленно заблокировали» использование донорской спермы, как только проблема была обнаружена.
Рак у детей
Врачи, наблюдавшие детей с раком, связанным с донорством спермы, в этом году выразили обеспокоенность Европейскому обществу генетики человека.
Они сообщили, что обнаружили 23 случая этой аномалии у детей, рожденных с донорской спермой. Десяти из них уже был поставлен диагноз. Благодаря Закону о свободе информации и опросам врачей выяснилось, что родилось как минимум 197 детей. Но это может быть не окончательная цифра, поскольку данные были получены не по всем странам, унаследовавшим опасный вариант мутации в своей ДНК.
Доктор Эдвиг Каспер, генетик рака из университетской больницы Руана во Франции, представившая первоначальные данные, рассказала исследователям: «У нас много детей, у которых уже развился рак. У нас есть дети, у которых уже развились два разных типа рака, и некоторые из них уже умерли в очень молодом возрасте».
Селин (имя изменено) — мать-одиночка из Франции, ее ребенок был зачат донорской спермой 14 лет назад и имеет мутацию.
Ей позвонили из клиники репродуктивной медицины в Бельгии, где она обследовала свою дочь.
Она говорит, что у нее «абсолютно нет обид» на донора, но считает неприемлемым, что ей дали сперму, которая «была опасной и несла риск».
И она знает, что рак будет преследовать ее и ее дочь до конца жизни.
«Мы не знаем, когда, мы не знаем, какой именно, и мы не знаем, сколько (раков)», — говорит она.
«Я понимаю, что есть большая вероятность, что это произойдет, и когда это произойдет, мы будем драться, а если их будет несколько, мы будем драться несколько раз».
Сперму донора использовали 67 клиник по лечению бесплодия в 14 странах. Но последствия могут не ограничиваться ими.
Например, сперму не продавали в клиники Великобритании. Но, как показало расследование, датские власти сообщили Управлению по оплодотворению и эмбриологии человека (HFEA), что британские женщины приехали в Данию для лечения бесплодия с использованием донорской спермы. Эти женщины также были проинформированы о возможных будущих рисках.
Питер Томпсон, исполнительный директор HFEA, сказал, что «очень небольшое количество» женщин пострадало, и им «рассказали о доноре в датской клинике, где они проходили лечение».
BBC не знает, есть ли среди британцев женщины проходили лечение в других странах, где распространялась сперма
Родителям рекомендуется обратиться в клинику, которую они использовали, и в орган репродуктивной медицины в этой стране.
BBC решила не раскрывать идентификационный номер донора, поскольку он пожертвовал сперму добросовестно.
В мире не существует закона, определяющего, сколько раз можно использовать донорскую сперму. Однако отдельные страны устанавливают свои собственные ограничения.
Европейский банк спермы признал, что это ограничения были «к сожалению» нарушены в некоторых странах, и он «ведёт диалог с властями Дании и Бельгии». Банк спермы, а сейчас является заместителем вице-президента факультета биологии, медицины и здравоохранения Манчестерского университета, говорит, что страны стали зависимы от крупных международных банков спермы, и половина спермы Великобритании теперь импортируется.
«Нам приходится импортировать сперму из крупных международных банков спермы, которые также продают ее в другие страны. Потому что именно так они зарабатывают деньги, и именно здесь начинаются проблемы, потому что не существует международного закона о том, как часто можно использовать сперму», – сказал он BBC.
Он сказал, что этот случай был «ужасающим» для всех участников, но невозможно сделать сперму полностью безопасной.
«Невозможно проверить все, мы принимаем только 1% или 2% всех мужчин, которые подают заявку на донорство спермы в рамках текущего процесса скрининга, поэтому, если мы собираемся сделать его еще более жестким, у нас не будет доноров спермы — вот в чем проблема».
Этот случай, наряду со случаем с мужчиной, которому было приказано прекратить донорство после того, как благодаря донорству спермы у него родилось 550 детей, снова поднял вопрос о том, является ли следует ввести более строгие ограничения.
Европейское общество репродукции человека и эмбриологии недавно предложило ограничение в 50 семей на одну
. Хотя это не снизит риск наследования редких генетических заболеваний, было бы лучше для детей, которые узнают, что они одни из сотен сводных братьев и сестер.
«Необходимо приложить усилия, чтобы сократить количество семей, в которых есть дети от одного и того же донора», — говорит Сара Норкросс, директор Progress Educational Trust, независимой благотворительной организации для людей, страдающих от этой болезни. бесплодие и генетические заболевания.
«Мы не до конца понимаем социальные и психологические последствия наличия сотен сводных братьев и сестер. Это потенциально может быть травмирующим», — сказала она BBC News.
А в Европейском банке спермы подчеркнули: “Важно, особенно в свете этого случая, помнить, что тысячи женщин и пар не способны зачать ребенка без помощи донорской спермы. Всего Безопаснее родить ребенка от донорской спермы, если доноры спермы будут проверены в соответствии с медицинскими рекомендациями.»
