Фото Рэйчел Коули
Дочь Рэйчел Коули Джессика ничем не отличалась от своих сверстников, пока у нее не начались припадки в возрасте 10 лет.
Теперь, когда ей 20 лет, Джессика не может ходить или говорить, и ее мать боится, что она умрет в течение следующих нескольких лет.
«Я надеюсь, что когда придет время, это будет быстро», – говорит Рэйчел. «Но я не думаю, что это произойдет».
Джессика является одной из группы людей в Южном Уэльсе в Великобритании, которые страдают от зубной палидулусианской атрофии, или DRPLA, наследственного прогрессирующего неврологического заболевания, при котором излечения нет.
Ранее считалось, что DRPLA преимущественно поражает людей японского происхождения, и было редкостью в Великобритании, пока исследование 2007 года не обнаружило относительно высокую распространенность заболевания в Уэльсе.
Симптомы DRPLA могут значительно варьироваться, но обычно включают потерю памяти и изменение личности, нарушение контроля над телом, мышечные спазмы, судороги и психические расстройства. Все эти симптомы со временем ухудшаются.
Заболевание вызвано генетическим дефектом, и у человека с DRPLA есть 50% шанс передать его своему ребенку.
Доктор Марк Уордл, консультант-невролог и автор исследования 2007 года, говорит, что в южном Уэльсе есть несколько общих предков с DRPLA, что привело к появлению &quo t;группы пациентов в возрасте 20–30 лет.
«Для значительного увеличения числа случаев от общих предков не требуется много поколений », – добавляет он.
Фото Рэйчел Коули
Рэйчел сказала, что в возрасте 10 лет, когда у нее начались припадки, Джессике первоначально был поставлен диагноз эпилепсия.
«У нас не было возможности контролировать их », – говорит она.
Но когда Джессике исполнилось 13 лет, ее ноги начали отказывать, сказала Рейчел.
Девочка, которая любила гимнастику и верховую езду, теперь едва могла ходить.
«Я заметила, что она едва могла подниматься по лестнице », – говорит Рейчел.« Когда она потеряла голос, я подумала, что это не признаки эпилепсии, это должно быть что-то другое».
После многих лет сомнений в том, почему ее здоровье ухудшается, Джессике был поставлен диагноз DRPLA в мае этого года.
Фото Рэйчел Коули
Теперь e ее мать.
Я разговаривала с консультантом, и они просто не знали, почему ее состояние ухудшается так быстро. Я думаю, что это потому, что болезнь настолько редка, – добавляет она.
Рейчел присоединилась к группе DRPLA в южном Уэльсе на Facebook, в которой насчитывается более 100 членов.
Она сказала, что для нее было« большим сюрпризом »узнать, что другие люди в их районе сталкиваются с теми же проблемами.
« Мы все каким-то образом связаны », – говорит она.
« Приятно поговорить с ними и получить совет, потому что, если я позвоню семейному врачу, они ничего об этом не знают »,
Зои Хоус объяснила Габриэль, когда она была младенцем. Сейчас ей восемь лет.
В прошлом году с ней связались социальные службы и сообщили, что член биологической семьи Габриэллы получил положительные результаты вы так любите ребенка, и вы не хотите его потерять, – говорит она.
По словам Зои, тест стоил ей около 2700 долларов, что, по ее мнению, недоступно для многих.
«У многих семей нет таких денег», – говорит она. – Таким образом, они просто продолжают жить своей жизнью, но любой ребенок может встретить кого-то с DRPLA и в результате стать опекуном для своего партнера и детей. ot;.
Фото Зои Хоуз
Зои хотела бы, чтобы больше людей проходили тестирование на заболевание в раннем возрасте.
«Родители должны иметь возможность планировать будущее этих детей, потому что в конечном итоге они будут заботиться о них», – говорит она.
Доктор Уордл начал свое исследование распространенности DRPLA в Южном Уэльсе после обнаружения нескольких семей с этим заболеванием.
Он говорит, что ключом к пониманию расстройства является ген DRPLA, также известный как ген ATN1.
Если ген значительно расширяется в течение нескольких поколений, у человека, вероятно, будет более агрессивное заболевание, чем у ее родителей, объясняет доктор Уордл.
Он отмечает, что нынешнее поколение пациентов с DRPLA испытывает «более тяжелое течение болезни».
«Вот почему кажется, что внезапно появляется больше пациентов», – говорит он.
Когда я впервые обнаружил пациентов с этим заболеванием в et al. отмечает, что существуют моральные и этические проблемы, связанные с тестированием людей в возрасте до 18 лет.
Он объясняет, что люди должны быть достаточно зрелыми, чтобы «осознавать последствия» тестирования на болезнь, изменяющую жизнь.
«Вы не можете этого сделать, если вам шесть или двенадцать лет. Я знаю одного пациента, который был опустошен после тестирования на это заболевание», – добавляет он.
Надежда на клинические испытания
Доктор Уордл говорит, что если бы было лечение, ситуация была бы «совершенно другой».
«Я думаю, что мы изменили бы наш подход, потому что мы хотим выявить таких пациентов раньше. Но это было бы основано на раннем доступе к лечению, который в настоящее время недоступен», – говорит он.
Семьи пациентов из Уэльса говорят, что клинические испытания потенциального лечения в Соединенных Штатах дают им надежду.
Но доктор Уордл отмечает, что эти 5)Автор фотографии, Сильвия Прадес
Доктор Сильвия Прадес, руководитель исследований в Ataxia UK и CureDRPLA, сейчас работает с командой в США, которая тестирует лечение на двух людях с DRPLA.
Она говорит, что первые результаты были положительными для одного из участников, подростка, который показал признаки улучшения.
«Теперь он может пройти несколько шагов без посторонней помощи. Он восстановил небольшую подвижность в руках, и его язык стал немного яснее», – говорит она.
У второй пациентки, женщины в возрасте 30 лет, была более продвинутая стадия заболевания, и доктор Прадес отмечает, что ее улучшения были «менее очевидными».
Она говорит, что эффекты лечения могут варьироваться, но в целом результаты впечатляют.
Доктор Прадес отмечает, что он понимает желание пройти тестирование в раннем возрасте, но подчеркивает, что это личное
