Автор фотографии, Мариана Кастиорас/Каарлин Суза
Сильвана Сантуш все еще помнит соседей в маленьком городе, который она впервые посетила двадцать лет назад. Многие дети внезапно потеряли способность ходить.
Серренья-дюс-Пинтуш, отдаленный город на северо-востоке Бразилии с населением менее 5000 человек, является местом, где биология и генетика, выявленные ранее не известными заболеванием: 1). Это влияет на нервную систему, постепенно ослабляя организм. Это проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.
Сантуш в своем исследовании впервые в мире описала эту болезнь. Для этой и другой работы она добралась до проекта ВВС “100 женщин” в 2024 году.
До прибытия Сантуша родители не знали, что их дети поразили свою болезнь. Сегодня жители города уверенно говорят о грехах и генетике.
“Она поставила нам диагноз, который у нас никогда не было. После исследования помощь пришла в пользу, финансирование, шельфы”,-говорит Маркиниос, один из пациентов.
. Сантуш в Сан -Паулу, крупнейшем и богатом городе Бразилии, родом из одной большой семьи из Серения. Многие из них были двоюродными братьями и сестрами различной степени сродства, в браке друг с другом.
“Есть много людей, которые не могут ходить, но никто не знает, почему” они рассказали Сантуш о своем родном городе.
Иногда она теряла силу в конечностях, могла перемещаться только в инвалидную коляску и нуждалась в помощи даже в самых простых задачах.
Фото автора, Мариана Кастеньиирас/Би -би -си
Годы исследований не были даны Санто Диас. Споан, что означает спастическую параплегию, атрофию зрительного нерва и невропатии.
Позже они обнаружили 82 случая этой болезни по всему миру.
По приглашению соседей Сантоса посетили Серентова во время отпуска. Она описывает свое прибытие как шаг в “индивидуальном мире” – не только через живописные горные пейзажи, но и через особую социальную ситуацию в городе.
Чем больше она ходила и общалась с местными жителями, тем более удивлено, сколько браков было широко распространено. Многие жители города отсутствуют для нее, что делает браки между двоюродными братьями и сестрами гораздо более вероятными.
Фото автора, Мариана Кастеньирас/Би -би -си
Многие пары не понимали, что они не вступали в брак. Другие знали, но они полагали, что такие профсоюзы длится дольше и обеспечивают более сильную поддержку семьи.
Браки между родственниками довольно распространены во всем мире – согласно оценкам, такие около 10% – и большинство детей, рожденных от этих союзов, здоровые, скажем, эксперты.
. Мутации.
“Если пара не является родственниками, вероятность иметь ребенка с редким генетическим заболеванием или инвалидностью составляет около 2-3%. Для двоюродных братьев и сестер риск увеличивается до 5-6%”,-объясняет генетик Лузиван Коста сразу из Федерального университета. Бразилия.
.
долгий путь к диагностике
Санхужни. Путешествует и в конечном итоге переезжает в регион.
В первые годы своего обучения она ходила туда много раз на машине, преодолевая расстояние в 2000 км от Сан -Паулу и обратно. Она собирала образцы ДНК, рассказала в кофе и записала семейные истории, постоянно пытаясь найти мутацию, которая вызывает болезнь
, запланированные три месяца полевых работ, превратившихся в несколько лет посвящения.
Из -за греха.
Фото автора, Марианская кастжейрас/Би -би -си
Команда Сантуш обнаружила, что мутация связана с потерей небольшого фрагмента хромосомы, что приводит к чрезмерному производству генома ключевого белка (2: Максиано, Баб в нашем семействе, – говорит Фарр, лол, дочь, у него.
