- Кирсти Брюэр
- BBC News
Автор фото Charles McQuillan/BBC
В Хизер — болезнь Хантингтона. Она знает, что ребенок, которого она вскоре родит, может ее унаследовать.
Состояние Хизер ухудшается, и уход за ней ляжет на плечи мужа Адриана.
А за 30-40 лет ему, возможно, придется ухаживать и их сына или дочь.
Но супруги так сильно хотелось ребенка, что эта перспектива их не остановило.
- Удивительное и тайное виртуальная жизнь моего сына-инвалида
- История гурманка, которая готовит, но не может есть
- » Он будет жить дальше «. Как мой новорожденный сын стал донором органов
Когда Хизер охватывает грусть, она любит печь.
«Мне нравится аромат выпечки», — говорит она.
Женщина черпает вдохновение в воспоминаниях о счастливом детстве и говорит, что кулинарный талант получила от отца Ричарда, который готовил идеальные белые безе.
Больше Хизер любит выпекать глазированные булочки по рецепту своей мамы Кэрол. Их любили соседи и персонал школы, где преподавала его мама — в городке недалеко от Белфаста в Северной Ирландии.
Иногда она помогала маме готовить и теперь представляет, как печет их со своим малышом на собственной кухне.
Хизер 40, но она до сих пор сохраняет рецепт, который записала, когда ей было восемь. Она знает его наизусть, но когда он исчезнет из памяти, как это было с ее мамой.
Обе женщины унаследовали болезнь Хантингтона (или хорею Хантингтона) — смертельное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией гена, которое медленно поражает нервные ткани в головном и спинном мозге.
в течение девяти лет болезнь постепенно лишала Кэрол способности говорить и думать, двигаться и глотать, пока в 2007 году не лишила жизни. Ей был 61 год.
«Я так горжусь своей мамой, она была настоящим борцом. Заботливой, теплой и любящим человеком, и я надеюсь, что мой ребенок также будет иметь эти черты», — говорит Хизер.
Кэрол умерла, не зная, что ее дочь унаследовала болезнь, но она знала, что если дефектный ген имеет один из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев. То же будет с ребенком Хизер и Адриана — как, собственно, со всеми детьми, которых начали естественным путем больные родители.
Автор фото Charles McQuillan/BBC
Хизер и Адриан пытались стать родителями еще до того, как узнали, что в Хизер болезнь Хантингтона.
Первые симптомы появились в 2016 году, когда она работала УЗИ-специалистом.
«Снимки, которые я делала, были недостаточно четкими — у меня тряслись руки, и я ничего не могла с этим поделать», — говорит она.
Хизер понимала, что происходит, поэтому официальный диагноз был формальностью.
Далее перед дилеммой: продолжать попытки зачать ребенка или отказаться от этого.
«Первая мысль была: я не смогу заставить мужчину ухаживать меня и, возможно, нашего малыша, а потом пережить ужас моей смерти и ребенка «, — говорит Хизер.
» На моих глазах умерла мама, и я не хотела, чтобы мой муж пережил это дважды «.
Диагноз вогнал Хизер в депрессию, и они с А Дриана отложили этот вопрос.
Но потом решили узнать о лечении бесплодия методом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) ЭКО. Этот метод выявляет у эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в матку пациентки только здоровые образцы.
Однако на тот момент Хизер исполнилось 38 лет, и ей сказали, что избыточный вес сокращает шансы на успех. Затем супруги обратились в частную клинику в Бельгии, но там также отказали — так Хизер уже имела симптомы болезни, они не смогли продолжить лечение.
Некоторые пары выбирают естественное зачатие, а затем делают генетический тест эмбриона. Если результат — положительный, беременность прерывают.
Но Хизер и Адриан не хотели идти по этому пути.
«Мы не хотели, чтобы наш ребенок думала, что нужна только при отсутствии больного гена» , — говорит Хизер.
Они знали: если родят ребенка с дефектным геном, она может умереть еще в детстве, и это останавливало. Но в поисках лечения ученые достигли значительного прогресса, супруги возобновило попытки зачать ребенка.
Хизер еще не думала, как обсуждать эту болезненную тему с будущим малышом, «но это будет не так страшно, как было со мной, ведь наука не стоит на месте «, — говорит она.
Выход есть
В 2017 году ученые из Университетского колледжа Лондона впервые заставили «замолчать «дефектный ген у пациентов с болезнью Хантингтона. Экспериментальный препарат, который вводят в спинномозговую жидкость, снижает уровень токсичных белков, убивают клетки головного мозга.
Однако через серьезные недостатки клинические испытания двух препаратов в прошлом месяце остановили.
«Я не знаю, когда мы найдем решение, но оно приближается с каждым днем. И эти научные исследования будут направлены на генетическую основу болезни», — говорит профессор Эдвард Вайлд и добавляет, что ряд других препаратов проходят клинические испытания.
«Мы уже достигли прогресса, результаты 2017 создали определенную базу, поэтому нам не нужно начинать с самого начала».
к сожалению, состояние Хизер неизбежно ухудшается.
по словам профессора Эдварда Уайльда, невролога из Университетского колледжа Лондона, средняя продолжительность жизни больного с момента появления симптомов — от 15 до 20 лет, со «значительной потерей функций с самого начала».
Однако Хизер и Адриан надеются, что несколько лет они смогут вместе воспитывать своего ребенка.
- «Я боюсь жизни больше, чем смерти». История парня, выжившего в ДТП с ожогами 90%
- «Чернобыль забрал у меня ноги, но не сломал меня». История паралимпийской чемпионки
Автор фото Charles McQuillan/BBC
их поддерживают местная община и семья.
Но не все настроены позитивно. К примеру, в интернете семьи с болезнью Хантингтона сталкиваются с неприятием и осуждением.
«Если начать обсуждать болезнь в сети, то будешь иметь дело с бездумной небрежностью по репродуктивных решений других людей», — говорит профессор Уайлд.
«Почти наверняка найдутся те, кто скажут:» почему бы нам просто не стерилизовать их всех? »или« этим людям нельзя иметь детей «.
» Но люди вправе сами решать, и нет правильного или неправильного решения. Вырастить ребенка — непростое дело даже в лучшие времена, а болезнь и вовсе усложняет задачу. Но есть здоровые родители, которые далеки от идеала, и есть родители с болезнью Хантингтона, которые отлично справляются со своей задачей «.
что такое болезнь Хантингтона
- Это наследственное заболевание, при котором часть мозга не работает должным образом, что обычно приводит к летальному исходу в течение 20 лет после появления первых симптомов.
- Основной синдром — гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и состоит впечатление, будто он постоянно кривляется.
- Бывает также гиперкинез конечностей — непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивания и разведение ног.
- Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.
- Некоторые пациенты говорят, что болезнь Хантингтона по своим симптомам — это «Паркинсон, Альцгеймер и нарушения моторики в одном флаконе».
- Обычно первые проявления начинаются в возрасте от 30 до 50 лет и со временем постепенно ухудшаются.
- Лекарства против болезни Хантингтона пока нет, но терапия может облегчить некоторые симптомы.
Зная, что время Хизер ограничен, года , проведенные с семьей, станут еще более ценными. Супруги не сразу узнает, унаследовала их ребенок дефектный ген, поскольку тесты делают с 18 лет.
Хизер и Адриан с нетерпением ждут маленьких радостей, которые при других обстоятельствах воспринимали бы как должное. Отдых на заднем дворе, мороженое в парке, прогулки местными пляжами и ароматная выпечка.
Автор фото Charles McQuillan/BBC
«Надежда — ключ к сохранению положительного настроения, а юмор — мой самый сильный инструмент в борьбе с болезнью «, — говорит Хизер.
« Я большая поклонница Монти Пайтона и люблю петь его сингл Always Look on the Bright Side of life ( «Всегда смотри на яркую сторону жизни »).
Автор фото Charles McQuillan/BBC
Она начала неразборчиво произносить слова и уже не так подвижна, как раньше. Вынашивание ребенка в течение восьми месяцев увеличило усталость, которую Хизер и раньше испытывала. Кроме того, во время беременности она отказалась от лекарств, которые облегчали симптомы.
«Думаю , мы не сможем избежать тяжелых разговоров. Пройдет несколько лет, и ребенок поймет, что Хизер отличается от других мам «, — говорит Адриан.
Он всегда знал, что болезнь Гантигтона может повлиять на их будущее, — Хизер сказала ему, что, возможно, имеет дефектный ген уже на втором свидании.
«Конечно, я пошел домой и сразу же погуглив, — говорит он. — Но это только часть истории «.
« Я познакомился со своей свекровью на последней стадии болезни. Но даже важнее для меня было то, что эта семья полна любви.
Хизер — замечательная, и ее мать была замечательной. Так, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует дефектный ген. Но я убежден на 100%, что ребенок будет прекрасной, и мы будем счастливы «.
Адриан смотрит на своего тестя Ричарда как на образец для подражания.
» Он всегда открыто говорил о все, что связано с болезнью Гантигтона, и я восхищаюсь тем, как ему удалось сохранить семью «, — говорит он.
» Да, нам будет сложно, но сложно и многим, у кого нет этой болезни никто не знает, что ждет нас завтра «, — говорит он.
Автор фото Charles McQuillan/BBC
Родители Адриана умерли от рака.
Папа — когда он был еще маленький. А мама — два года назад.
когда это произошло, Адриан и Хизер забрали ее старого кота и семейное фортепиано. Хизер не играла много лет, но решила попробовать.
«Я попыталась сыграть Бетховена, который застрял где-то в памяти, и у меня получилось». Потом она разучила композиции Queen , The Beatles и Guns and Roses.
Она считает, что делать что-то новое — это хорошо, нав ить когда вам говорят снизить свои ожидания.
Адриан также занимается музыкой — поет колыбельные младенцу в утробе матери.
Малыш вот-вот появится на свет. И Хизер и Адриан не могут дождаться, чтобы узнать, кто это — мальчик или девочка.
Хотите получать главные новости в мессенджер? Подписывайтесь на наш
По материалам: BBC
